El Genoma Humano

La investigación sobre la secuenciación del genoma humano, uno de los proyectos científicos internacionales más ambiciosos de la historia, cumple diez años.

Los expertos aseguraron que conocer la secuencia completa del genoma permitiría mejorar muchas terapias, personalizarlas, y afrontar la lucha contra las enfermedades más graves con eficacia y sobre todo con mayor seguridad, reduciendo los efectos más adversos de los tratamientos más tóxicos.

Diez años después, esos expertos se muestran convencidos de que esa secuenciación ya ha marcado 'un antes y un después' en la medicina, pero también de que el manejo del ADN de una persona formará parte pronto de la práctica cotidiana de los sistemas públicos de salud en los países desarrollados.

Los estudios de genómica comparada se basan en comparación de secuencias genómicas a gran escala, generalmente mediante herramientas bioinformáticas. Dichos estudios permiten profundizar en el conocimiento de aspectos evolutivos de escala temporal y espacial muy diversa, desde el estudio de la evolución de los primeros seres vivos hace miles de millones de años o las radiaciones filogenéticas en mamíferos, hasta el estudio de las migraciones de seres humanos en los últimos 100.000 años, que explican la actual distribución de las distintas razas humanas.

El genoma es el conjunto de la información genética de un organismo. Esta información se almacena en forma de ADN, una larga molécula que contiene cuatro tipos de nucleótidos, el orden de estos determina las bases de como se forma y funciona nuestro organismo. El genoma humano contiene aproximadamente tres mil millones de pares de estos nucleótidos, formando una doble hélice que si la pudiéramos extender mediría aproximadamente dos metros. Poder descifrar toda esta información nos permitiría saber mucho acerca de nosotros, como por ejemplo, las enfermedades a las que estamos sometidos individualmente.

La idea puede parecer descabellada si tenemos en cuenta que el proyecto “genoma humano” tardó más de diez años en realizarse contando con el esfuerzo de miles de investigadores en todo el mundo. Sin embargo en este tiempo se han desarrollado nuevas técnicas que han acelerado el proceso de forma que si ahora se repitiera bastarían dos años y mucha menos gente. El proceso se está facilitando y abaratando tanto que hay propuestas de secuenciar los genomas de poblaciones enteras. El proyecto se basa en la participación de voluntarios que permiten la secuenciación de su genoma a partir de una muestra de sangre y así identificar genes que estén detrás de determinadas enfermedades. Los voluntarios podrán acceder a sus propios datos y beneficiarse de posibles diagnosis tempranas de susceptibilidad a determinados fármacos o propensión a determinados tipos de enfermedades incluyendo el cáncer.

Se pretende acelerar y abaratar tanto la secuenciación de un genoma que la hiciera factible en menos de 24 horas. La técnica ya está patentada y pocos científicos dudan que en unos años pueda ser una realidad. Una simple muestra de sangre bastaría para conocer, al día siguiente, la secuencia del genoma de un paciente, potentes programas informáticos se encargarían de comparar esta secuencia con las bases de datos y proporcionar información muy diversa sobre las características genéticas de esa persona.

Ésta inteligente tecnología también supondría unas contras, ¿qué ocurriría si esa misma información se pusiera al servicio de otros intereses? Una muestra de sangre le bastaría a una empresa para conocer si un empleado tiene alto riesgo de estar de baja por enfermedad, y quizás decidiera no contratarlo. Las compañías de seguros podrían elevar las primas a personas con propensión a enfermedades graves, y para algunos hacerse un seguro de vida resultaría demasiado caro. Casos así serían técnicamente posibles, empañando los indudables beneficios de la secuenciación rápida del genoma y convirtiéndola en un arma de doble filo. Por ello la sociedad precisa asimismo un desarrollo paralelo de normas éticas y leyes que aseguren un uso racional de estos nuevos avances.

Palabras clave

• Gen: unidad básica de herencia que porta la información genética de una necesaria para la síntesis de una proteína

• Bioinformática: aplicación de la tecnología de computadores en la gestión y análisis de datos biológicos.

• Filogenética: consiste en el estudio de las relaciones evolutivas entre diferentes grupos de organismos, utilizando matrices de información de secuenciación molecular y de morfología. 

Autor del artículo: Toni Gabaldón

                       

Fuentes de información:

1) Wikipedia

2) Internet

Alumnos: Dani Paris e Ingrid Montero

1º Bachillerato CMC IES  Alfred Ayza